بيماري اس ام اي در نوزادان

پیشنهاد شما مخصوص شما :

خواص دارویی و گیاهی :

نسخه آزمایشی این داستانی است که کمتر جامعه به آن توجه می کند، زیرا نوزاد جان خود را از دست داده و دیگر هزینه ای برای جامعه نداشته است.«اس ام ای»، اسم یک بیماری است که از شیوع قابل توجهی نیز برخوردار است اما چرا نام آن کمتر به گوش ما خورده و به عنوان یک معضل جدی پزشکی مطرح نیست و آن را جدی نمی گیریم؟مگر این بیماری برای خانواده ها هزینه مادی ندارد و موجب آزار روحی و روانی آنان نمی شود و مگر قرار نیست به افزایش جمعیت نیز توجه کنیم، پس چرا برخی خانواده ها که فرزند خود را بر اثر این بیماری از دست داده اند یا دیگر هرگز بچه دار نمی شوند یا تا سال های سال منتظر می مانند و اصلا این بیماری «اس ام ای» چیست.** بیماری «اس ام ای» چیست؟بیماری «اسپینال ماسکولار آتروپی» – spinal muscular atrophy – یا «اس ام ای» را به نام آتروفی عضلانی نخاعی نیز می شناسند و در این بیماری عضلات شل شده و اختلال در راه رفتن، کنترل سر و گردن و عملکرد بلع و تنفس ایجاد می شود.مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا درباره این بیماری می گوید: بیماری «اس ام ای» نوعی بیماری ژنتیکی عصبی و عضلانی است که فرد مبتلا به این بیماری دچار مشکلات حرکتی می شود. دکتر سعیدرضا غفاری می افزاید: این بیماری از شیوع قابل توجهی بین بیماری های ژنتیکی در کشور برخوردار است اما متاسفانه مانند تالاسمی برای همگان شناخته شده نیست و به صورت خاموش خانواده ها را آزار می دهد.وی ادامه می دهد: بیماری «اس ام ای» انواع مختلفی دارد که در انواع خفیف تر، بیمار به سنین نوجوانی و جوانی و بزرگسالی نیز می رسد و فقط تیپ یک آن کشنده است.** شیوع بیماری «اس ام ای» در ایران آمار جهانی حاکی از آن است که از هر شش هزار زایمان یک نوزاد با «اس ام ای» متولد می شود و تقریبا از هر 40 نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است اما گویا شیوع اخیر این بیماری در ایران قابل توجه است.مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا می گوید: اخیرا متوجه شده ایم که بیماری «اس ام ای» در کشور زیاد است بطوریکه حتی میزان ناقلیت و شیوع آن شاید در حد بیماری مانند تالاسمی باشد اما به عنوان معضل جدی پزشکی کشور مطرح نیست زیرا اغلب مبتلایان به این بیماری در بدو تولد از دنیا می روند و بطور مستقیم فشاری به جامعه نمی آورد اما بصورت خاموش خانواده ها را درگیر می کند.غفاری می افزاید: بیماری «اس ام ای» انواع مختلفی دارد، برخی انواع آن خفیف و برخی انواع آن شدیدتر هستند. در نوع شدید این بیماری، نوزاد با حال عمومی بد، عضلاتی شل و تنفس مشکل دار به دنیا می آید و سپس می میرد و بسیاری از خانواده ها تا سال ها تصمیم می گیرند که بچه دار نشوند و بعد که تصمیم به بچه دار شدن می گیرند دیگر به شانس بستگی دارد که فرزند آنان سالم باشد یا بیمار. این خانواده ها 25 درصد شانس تکرار تولد نوزاد بیمار را دارند یا اینکه ممکن است فرزند آنان سالم باشد.** امیدهای تازه برای تولد نوزاد سالم مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا می گوید: خوشبختانه اکنون فرصت هایی در کشور فراهم شده تا بتوان بیماری «اس ام ای» را با انجام آزمایش های ژنتیکی تشخیص داده و از بروز آن پیشگیری کرد.غفاری تاکید می کند: دیگر لازم نیست خانواده ها سال ها از ترس و نگرانی تولد دوباره یک نوزاد بیمار منتظر بمانند و حتی قبل از بارداری می توان این بیماری را تشخیص داد.** ضرورت غربالگری «اس ام ای» در کشورمسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا می گوید: غربالگری بیماری «اس ام ای» در کشور وجود ندارد شاید به این دلیل که بیماری مانند تالاسمی برای دولت خرج دارد و دولت به این بیماری توجه کرده، اما هزینه های بیماری «اس ام ای» برای خانواده ها است.غفاری می افزاید: آمار دقیقی از مبتلایان «اس ام ای» و اینکه چند درصد از نوزادان با این بیماری متولد می شوند در کشور وجود ندارد اما به نظر می رسد در مقایسه با دیگر انواع بیماری های ژنتیکی از شیوع قابل توجهی برخوردار است.وی تاکید می کند: «اس ام ای» حتما باید در کشور جدی گرفته شود. در برخی کشورها غربالگری «اس ام ای» در فهرست برنامه های غربالگری آنان قرار گرفته اما به رغم شیوع قابل توجه و عوارض بالینی و پیامدهای منفی برای خانواده ها، هنوز غربالگری این بیماری در ایران وجود ندارد.** رابطه ازدواج فامیلی و «اس ام ای» هر چند با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز کند اما ثابت شده که ازدواج های فامیلی، احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به دو برابر افزایش می دهند.این متخصص ژنتیک پزشکی در این باره می گوید: بیماری «اس ام ای» از جمله بیماری های مغلوب ژنتیکی به شمار می رود یعنی فقط در صورتیکه هر دو والد (پدر و مادر) ناقل ژن «اس ام ای» باشند، فرزند به این بیماری مبتلا می شودف پس در ازدواج های فامیلی که تشابه ژنتیکی بیشتری وجود دارد، میزان بروز بیماری «اس ام ای» نیز بیشتر دیده می شود.غفاری تصریح می کند: اگر یکی از والدین، ناقل ژن معیوب «اس ام ای» و دیگری سالم باشد، فرزندان به این بیماری مبتلا نمی شوند بلکه آنان نیز ناقل شده و امکان انتقال این بیماری را به نسل بعدی دارند.به گفته وی، به هرحال ذخیره ژنی «اس ام ای» در کشور وجود دارد و باید این بیماری جدی گرفته شود.مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا درعین حال می افزاید: البته اکنون زوج هایی که بصورت فامیلی ازدواج کرده اند می توانند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند به شرط آنکه قبل از ازدواج و بارداری به مشاوران و متخصصان ژنتیکی مراجعه کنند. بیماری SMA و داروی اسپینرازا بیماری اس ام ای به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. از آنجایی که سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها به تدریج از بین رفته که در نهایت منجر به بروز بیماری اس ام ای(SMA) می‌شوند. این بیماری یکی از انواع بیماری دیستروفی می‌باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، ژن sma دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در پنج نوع مختلف می‌باشد خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد. سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود. انواع بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود که هر یک از انواع بیماری اس ام ای می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد. نام‌های انواع بیماری اس ام ای شامل موارد زیر هستند که در ادامه به بررسی انواع این بیماری می‌پردازم. بیماری sma نوع یک یا همان بیماری اس ام ای تیپ یک که جزو گروه اول این بیماری است و آن را با نام بیماری هافمن werding Hoffmann نیز یاد می‌کنند، شدیدترین نوع بیماری SMA است که در کودکان رخ می‌دهد و بیشتر قبل از ماهگی یا قبل از ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به صورت عادی نگه داشته و یا همچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند. هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیست و برای بلند شدن از روی زمین احتیاج به کمک دارند. در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهد داشت. علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران sma عضله دیافراگم می‌باشد که به عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرد. این بیماران به دلیل اینکه سینه آنها به صورت مقعر می‌باشد و گویی که فرو رفته است هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند. که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه‌ها شده به طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می‌شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می‌ماند که گاها برای انها مشکل تنفسی ایجاد می‌کند، گویی که یک حالت شبه خفگی برایشان ایجاد می‌گردد. بیماری sma نوع دو یا همان بیماری اس ام ای تیپ دو که گروه دوم این بیماری هستند و معمولا علائم آن از ماهگی تا دو سالگی بروز می‌کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آنها وجود دارد که بدون نیاز به کمک، یعنی از طریق ساپورت بنشینند، گرچه نمی‌توانند زمانی که خواب هستند به راحتی بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد. گروه دوم بیماری sma نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می‌شود. در حالتی که انگشتان آنها نیز باز باشد دچار لرزش شده و همچون گروه اول نیز تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به سختی قادر به سرفه کردن هستند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی را دارند. بیماری sma نوع سه یا همان بیماری اس ام ای تیپ سه نوع سوم این بیماری است که معمولا از سنین کودکی بروز می‌کند. تیپ سه بیماری اس ام ای را با نام‌های sma نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر نیز می‌نامند. به دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است تا از سنین کودکی یعنی سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد که در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و قادر هستند تا خود به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این چنینی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی دارند و در راه رفتن ممکن است تا مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند. با همه این تعاریف از نوع سوم بیماری اس‌ام‌ای این بیماران ممکن است نتوانند هیچگاه راه بروند. دراین گروه، پرش‌های ریز انگشتان در حالت کشیده و باز دیده می‌شود ولی برجستگی‌های روی زبان کمتر یافت می‌شود. مشکلات تغذیه‌ای و بلع در دوران کودکی در این بیماران کمتر قابل رویت است. بیماران این گروه اکثرا توانایی راه رفتن را در دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تاخیر به دست آورده که اغلب در نتیجه بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری می‌باشد. بیماری sma نوع چهار یا همان بیماری اس ام ای تیپ چهار عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین تا سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری sma از انواع دیگر گروه‌های بیماری sma کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود. تشخیص بالینی بیماری sma سخت بوده و معمولا این بیماری همانطور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید تا با والدین وی صحبت کنید تا سریعا به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. در صورتی که بیماری دارای ضعف در عضلات است اگر در معاینه صورت گرفته رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند. همچنین برای تشخیص sma لازم است تا ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی می‌باشد تهیه نوار عصب و عضله می تواند تا نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به عنوان کم هزینه‌ترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری sma آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژن‌های sma بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش نیز با گرفتن خون بیمار صورت می‌گیرد. به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است تا کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود. بررسی ابتدا به بیماری اس ام ای نیز در دو سطح می تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از: بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد، چرا که همه علائم ذکر شده در یک نوع وجود ندارند که عبارتند از: تا به امروز مطالعات و آمار و ارقام راضی کننده و تقریبا مناسبی از ابتلای خانواده های ایرانی به بیماری اس‌ام‌ای مورد بررسی قرار نگرفته است اما تنها یک مورد توسط دانشگاه آزاد اسلامی صورت گرفته که در آن بر روی خانواده مبتلا به بیماری اس‌ام‌ای در ایران پرداخته شده است. که نتایج بررسی به شرح زیر می‌باشد: در حال حاضر تنها داروی موجود برای درمان بیماری اس ام ای داروی اسپینرازا می‌باشد که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر می‌باشد. که در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn2 به اندازه کافی افزایش یابد. این دارو در حال حاضر فقط در کشورهایی نظیر آمریکا، ایتالیا، ترکیه و عرضه شده است و روند یک دوره درمانی ان در حدود . دلار هزینه دارد. بعد از اینکه داروی اسپینرازا تاییدیه‌های لازم را از سازمان غذا و داروی آمریکا اخذ کرد و توزیع شد، بیماران اس ام ای در ایران هم شروع به فعالیت کردند به طوری که در رسانه‌های گوناگون و نامه‌نگاری‌هایی که تا به امروز در حال انجام گرفتن است در تلاش هستند تا این دارو از سوی وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو تایید شده و مجوز داروی اسپینرازا به ایران فراهم شود. در ادامه به برخی از مهم‌ترین فعالیت‌های انجام گرفته اشاره‌ای مختصر می‌کنم. به دلیل گران بودن داروی اسپینرازا بیماران و خانواده‌های این بیماری در یک طوفان توییتری که به مناسبت روز جهانی کودک در روزهای و مهرماه انجام گرفت با هشتگ #کودکsma سعی کردند تا صدای خود را به گوش مسئولین برسانند و برای وارد کردن داروی اسپینرازا کمر همت بستند. این هشتگ در روز مهر به ترند توییتر تبدیل شد و موفق شد تا طیف عظیمی از کاربران و خبرنگاران را جذب کند که در مرحله اول تاثیر آن در شبکه ماهواره‌ای من و تو صورت گرفت و در برنامه اتاق خبر به بررسی کوتاهی از بیماران sma پرداخته شد و در ادامه رسانه‌های داخلی، خبرنگاران و چهره‌های سرشناس به مطرح کردن و بولد کردن این موضوع پرداختند که در حال بیشتر و بیشتر شدن است. به طوری که خبرگزاری ایلنا در طی مصاحبه‌ای که با عنوان زندگی دردناک یک کودک ماهه به گفتگو با خانواده یکی از بیمارن پرداخته است که در این طوفان توییتری شرکت داشته و توییت‌های ارسالی وی از تاثیرگذارترین توییت‌ها بوده است. خبرگزاری ایلنا ضمن حمایتی که از جامعه بیماران دیستروفی داشته است مجددا در یک گزارش دیگر تحت عنوان “بیماران دیستروفی چشم انتظار دارو هستند/هزینه‌های توانبخشی گزاف است اقدام به تهیه یک مصاحبه با نماینده جامعه حمایت از بیماران عضلانی، فلامک خلیلی نموده است که میتوان این گزارش را هم در خبرگزاری ایلنا مطالعه کنید. سلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند.این سلولها بتدریج از بین بروند، بیماری اس ام ای(SMA) ایجاد می شود.این بیماری در واقع بعلت عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده سلولهای شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود.با دلگرم همراه باشید.   بیماری sma مخفف spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد.از آنجایی که سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها به تدریج از بین رفته که در نهایت منجر به بروز بیماری اس ام ای(SMA) می‌شوند. این بیماری یکی از انواع بیماری دیستروفی می‌باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، ژن sma دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در پنج نوع مختلف می‌باشد خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد.سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود. ————————————————————————————- انواع بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود که هر یک از انواع بیماری اس ام ای می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد. نام‌های انواع بیماری اس ام ای شامل موارد زیر هستند که در ادامه به بررسی انواع این بیماری می‌پردازم. بیماری sma نوع یک یا همان بیماری اس ام ای تیپ یک که جزو گروه اول این بیماری است و آن را با نام بیماری هافمن werding Hoffmann نیز یاد می‌کنند، شدیدترین نوع بیماری SMA است که در کودکان رخ می‌دهد و بیشتر قبل از ماهگی یا قبل از ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به صورت عادی نگه داشته و یا همچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند. هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیست و برای بلند شدن از روی زمین احتیاج به کمک دارند. در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهد داشت. علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران sma عضله دیافراگم می‌باشد که به عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرد. این بیماران به دلیل اینکه سینه آنها به صورت مقعر می‌باشد و گویی که فرو رفته است هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند. که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه‌ها شده به طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می‌شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می‌ماند که گاها برای انها مشکل تنفسی ایجاد می‌کند، گویی که یک حالت شبه خفگی برایشان ایجاد می‌گردد. بیماری sma نوع دو یا همان بیماری اس ام ای تیپ دو که گروه دوم این بیماری هستند و معمولا علائم آن از ماهگی تا دو سالگی بروز می‌کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آنها وجود دارد که بدون نیاز به کمک، یعنی از طریق ساپورت بنشینند، گرچه نمی‌توانند زمانی که خواب هستند به راحتی بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد. گروه دوم بیماری sma نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می‌شود. در حالتی که انگشتان آنها نیز باز باشد دچار لرزش شده و همچون گروه اول نیز تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به سختی قادر به سرفه کردن هستند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی را دارند. بیماری sma نوع سه یا همان بیماری اس ام ای تیپ سه نوع سوم این بیماری است که معمولا از سنین کودکی بروز می‌کند. تیپ سه بیماری اس ام ای را با نام‌های sma نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر نیز می‌نامند. به دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است تا از سنین کودکی یعنی سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد که در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و قادر هستند تا خود به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این چنینی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی دارند و در راه رفتن ممکن است تا مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند. با همه این تعاریف از نوع سوم بیماری اس‌ام‌ای این بیماران ممکن است نتوانند هیچگاه راه بروند. دراین گروه، پرش‌های ریز انگشتان در حالت کشیده و باز دیده می‌شود ولی برجستگی‌های روی زبان کمتر یافت می‌شود. مشکلات تغذیه‌ای و بلع در دوران کودکی در این بیماران کمتر قابل رویت است. بیماران این گروه اکثرا توانایی راه رفتن را در دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تاخیر به دست آورده که اغلب در نتیجه بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری می‌باشد. بیماری sma نوع چهار یا همان بیماری اس ام ای تیپ چهار عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین تا سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری sma از انواع دیگر گروه‌های بیماری sma کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود. ————————————————————————————- در انواع صفر و یک بیماری اس ام ای(SMA) علایم از داخل رحم مادر بصورت کاهش حرکات جنینی ظاهر می شود. بیماری نوع یک با شلی شیرخوارگی و عدم توانایی گردن گرفتن، ضعف عضلانی کل بدن که بتدریج بیشتر می شود، اشکال در تنفس، لاغری عضلات بخصوص لاغری و حرکات مارپیچی عضله زبان و اشکال در بلع و تغذیه شناخته می شود.انواع دو، سه و چهار بیماری اس ام ای(SMA) با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و کمربند شانه ای بروز می کنند. ————————————————————————————- وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد.در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند( بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد.).در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.تشخیص قطعی بیماری نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد. ————————————————————————————- در حال حاضر درمان خاصی جز انجام روشهای حمایتی برای درمان این بیماری وجود ندارد.اگرچه امروزه تحقیقات وسیعی در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به بیماری اس ام ای(SMA) بکاهند که لازم است نسبت به درمان این بیماران در آینده امیدوار بود. آمار جهانی حاکی از آن است که از هر شش هزار زایمان یک نوزاد با «اس ام ای» متولد می شود و تقریبا از هر 40 نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است اما گویا شیوع اخیر این بیماری در ایران قابل توجه است.اخیرا متوجه شده ایم که بیماری «اس ام ای» در کشور زیاد است بطوریکه حتی میزان ناقلیت و شیوع آن شاید در حد بیماری مانند تالاسمی باشد اما به عنوان معضل جدی پزشکی کشور مطرح نیست زیرا اغلب مبتلایان به این بیماری در بدو تولد از دنیا می روند و بطور مستقیم فشاری به جامعه نمی آورد اما بصورت خاموش خانواده ها را درگیر می کند. بیماری «اس ام ای» انواع مختلفی دارد، برخی انواع آن خفیف و برخی انواع آن شدیدتر هستند. در نوع شدید این بیماری، نوزاد با حال عمومی بد، عضلاتی شل و تنفس مشکل دار به دنیا می آید و سپس می میرد و بسیاری از خانواده ها تا سال ها تصمیم می گیرند که بچه دار نشوند و بعد که تصمیم به بچه دار شدن می گیرند دیگر به شانس بستگی دارد که فرزند آنان سالم باشد یا بیمار. این خانواده ها 25 درصد شانس تکرار تولد نوزاد بیمار را دارند یا اینکه ممکن است فرزند آنان سالم باشد. خوشبختانه اکنون فرصت هایی در کشور فراهم شده تا بتوان بیماری «اس ام ای» را با انجام آزمایش های ژنتیکی تشخیص داده و از بروز آن پیشگیری کرد. دیگر لازم نیست خانواده ها سال ها از ترس و نگرانی تولد دوباره یک نوزاد بیمار منتظر بمانند و حتی قبل از بارداری می توان این بیماری را تشخیص داد. غربالگری بیماری «اس ام ای» در کشور وجود ندارد شاید به این دلیل که بیماری مانند تالاسمی برای دولت خرج دارد و دولت به این بیماری توجه کرده، اما هزینه های بیماری «اس ام ای» برای خانواده ها است.آمار دقیقی از مبتلایان «اس ام ای» و اینکه چند درصد از نوزادان با این بیماری متولد می شوند در کشور وجود ندارد اما به نظر می رسد در مقایسه با دیگر انواع بیماری های ژنتیکی از شیوع قابل توجهی برخوردار است. «اس ام ای» حتما باید در کشور جدی گرفته شود. در برخی کشورها غربالگری «اس ام ای» در فهرست برنامه های غربالگری آنان قرار گرفته اما به رغم شیوع قابل توجه و عوارض بالینی و پیامدهای منفی برای خانواده ها، هنوز غربالگری این بیماری در ایران وجود ندارد. هر چند با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز کند اما ثابت شده که ازدواج های فامیلی، احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به دو برابر افزایش می دهند.بیماری «اس ام ای» از جمله بیماری های مغلوب ژنتیکی به شمار می رود یعنی فقط در صورتیکه هر دو والد (پدر و مادر) ناقل ژن «اس ام ای» باشند، فرزند به این بیماری مبتلا می شودف پس در ازدواج های فامیلی که تشابه ژنتیکی بیشتری وجود دارد، میزان بروز بیماری «اس ام ای» نیز بیشتر دیده می شود.اگر یکی از والدین، ناقل ژن معیوب «اس ام ای» و دیگری سالم باشد، فرزندان به این بیماری مبتلا نمی شوند بلکه آنان نیز ناقل شده و امکان انتقال این بیماری را به نسل بعدی دارند. به هرحال ذخیره ژنی «اس ام ای» در کشور وجود دارد و باید این بیماری جدی گرفته شود.البته اکنون زوج هایی که بصورت فامیلی ازدواج کرده اند می توانند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند به شرط آنکه قبل از ازدواج و بارداری به مشاوران و متخصصان ژنتیکی مراجعه کنند.  
پیشنهاد شده برای شما :
0 حامد اشپزی مارس 15, 2019
برچسب ها :

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *